אתם יותר מסך הגנים שלכם

הבנה טובה יותר של ההבדלים בינינו תוביל לזיהוי מוקדם של מחלות, מסבירים נאמני הרפואה הגנטית. לשאלות האתיות העולות יש כבר תשובה ישראלית -- ביטוח גנטי
X זמן קריאה משוער: רבע שעה

עד לא מזמן גנטיקאיים ידעו לזהות את הגנים האחראיים לכ-200 מחלות. היום מוכרים לאנושות גנים האחראיים לכ-1,500 מחלות. את השנים שעברו מאז שמדענים השלימו את פרויקט מיפוי הגנום האנושי ב-1993, אפשר לכנות "העשור הגנטי", במהלכן המחקר הגנטי התקדם, התרחב ונפוץ לכל עבר. בכל יום עוד ועוד תגליות חדשות מתפרסמות, והאפשרויות הגלומות בידע ההולך ומתרחב בגנטיקה נדמות היום אינסופיות, מה שמקנה לעוסקים בתחום תחושה שהם בעיצומה של מהפכה מסעירה.

אם לפני עשר שנים נדרשו מיליארדי דולרים כדי לממן את פרויקט המיפוי הגרנדיוזי, היום כל אחד יכול לעשות זאת באחת מהמעבדות או חברות המיפוי הפרטיות בשוק בטווח מחירים הנע בין 100 ל-5,000 דולר. החברות הללו מציעות מיפוי של גנים הקשורים למחלה מסוימת או מיפוי גנטי של כלל הגנים מתוך מטרה לזהות טעויות גנטית (מוטציות), מה שמאפשר אבחון מוקדם ועשוי גם לשפר את הטיפול בחולים. לצורך הבדיקה מעבירים הנבדקים דגימת דם או מגרדים מעט את פנים הלחי אל תוך קופסה מיוחדת, שולחים את הדגימה בדואר אל החברה וזו בודקת את רצף הגנום הרצוי של אותו אדם, בליווי הסברים על סיכוייו לחלות במחלות שונות.

הרפואה הגנטית, שבדיקות גנטיות הן אבני הבניין שלה, מבוססת על ההנחה שהבנה טובה יותר של ההבדלים הגנטיים בינינו תוביל לשתי תוצאות רצויות. הראשונה היא זיהוי מוקדם של אנשים עם נטייה למחלה מסוימת, כמו למשל סרטן (ע"ע אנג'לינה ג'ולי) ומתן טיפול מונע לאותה מחלה. השאיפה השנייה היא להתאים תרופות וטיפולים לכל אחד באופן אישי על סמך הדנ"א שלו. למשל תרופות לדילול הדם – הן פועלות באופן שונה על אנשים שונים, ומינון לא נכון עלול להיות מסוכן. ההבדלים נובעים בעקבות קצב מטבוליזם המשתנה מאדם לאדם, דבר שאפשר לזהות על סמך רצף הגנום האישי. היכרות עם מפת הגנים של המטופל תאפשר התאמה של התרופה ליכולות הספציפיות שלו.

ג'ולי בדקה את הדנ"א שלה בחברת מיריאד ג'נטיקס (Myriad Genetics), היחידה עד לאחרונה שבדקה מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2, הידועות כמגבירות את הסיכוי לפתח סרטן שד ו/או סרטן הרחם. בשנת 1994 רשמה חברת מיריאד – היושבת בסולט לייק סיטי, מעסיקה כ-1,400 עובדים ורושמת רווח שנתי על סך 500 מיליון דולר – פטנט על תהליך הגילוי של מוטציות בגנים הללו. מאז, זהו המוצר המוכר והנמכר ביותר של החברה, שמציעה שמונה מוצרים שונים - ארבעה אבחונים גנטיים לקבוצות סרטנים שונות (ביניהן BRCA), שלושה אבחונים גנטיים לבדיקת התאמה לתרופות מסוימות ואבחון גנטי למידת החומרה של סרטן הפרוסטטה. טווח המחירים של הבדיקות במיריאד נע בין 3,000-5,000 דולר.

ג'ולי גילתה שהיא אכן נשאית של מוטציה בגן BRCA1 ובהתחשב בהיסטוריה המשפחתית שלה (אימה, סבתה ודודתה נפטרו מסרטן), סיכוייה לחלות בסרטן השד עמדו על 87% ובסרטן השחלות על 50%. היא בחרה לעבור טיפול מונע של כריתת שד כפולה, וכך הקטינה את סיכוייה לחלות בסרטן השד ל-5%. במאמר שכתבה על כך ב"ניו יורק טיימס" במאי השנה הסבירה ג'ולי שבחרה להתחיל עם הטיפול בשדיים כי סיכוייה לפתח בהם סרטן גבוה יותר מבשחלות, ובגלל שההליך מורכב יותר.

נכון להיום יש כ-2,000 פטנטים כאלו, שהחל מהחודש (ינואר 2014), תאריך היעד שנקבע בפסק הדין, חופשיים לשימוש

מיריאד אומנם זכתה לפרסום חיובי בעקבות ג'ולי, אבל הדעה הרווחת בציבור כלפיה היא דווקא שלילית. החברה שומרת בעוז על הפטנטים שלה, מה שהופך אותה למונופול באבחונים גנטיים מסוימים, עובדה שקנתה לה שונאים רבים. לאחרונה נכנסה החברה לדפי ההיסטוריה של הרפואה הגנטית בעקבות תביעה מתוקשרת, בה נדרשה להסיר את רישום הפטנטים מהבדיקות הגנטיות שהיא מבצעת. התביעה הוגשה על ידי איגוד הפתולוגיה המולקולרית, ארגון גג של חוקרים ורופאים בארה"ב.

טענת העותרים הייתה כפולה: גנים הם דבר טבעי המצוי בכל אדם ואדם, לכן אין לאף אחד זכות לרשום עליהם פטנטים; ורישום פטנטים ואי שיתוף בתוצאות הבדיקות (באופן אנונימי כמובן) עוצר את התקדמות המדע בתחום, שמבוסס רבות על סטטיסטיקה (למשל: בין 3-5% ממקרי סרטן המעי הגס הם תורשתיים – נתון כזה, שעולה מתוך בדיקות גנטיות, יכול לסייע בהבנת הטיפול המונע היעיל ביותר).

פרופ' רוברט נוסבאום, חוקר גנטי מאוניברסיטת UCSF בסן פרנסיסקו, שהיה פעיל בתביעה נגד מיריאד, מרחיב על הטענה השנייה: "אנחנו מגלים הרבה הבדלים בדנ"א של אנשים שונים שאיננו יודעים כיצד לפרש. כלומר איננו יודעים אם ההבדלים הם שגורמים למחלות מסוימות או שהם פשוט הבדלים נורמליים בין בני אדם, נטולי משמעות רפואית. הדרך היחידה להתמודד עם השאלה הזו היא לצבור כמה שיותר אינפורמציה גנטית, כך שיהיה לנו קטלוג פתוח ועשיר ובו ההבדלים הגנטיים בין אנשים חולים ובריאים. לדוגמה: אם גילינו שאצל משפחה בעלת נטייה למחלה מסוימת מופיע סדר גנטי ספציפי, עלינו לחקור אם זה הגורם למחלה או רק תכונה תורשתית אקראית. לכן בגנטיקה צבירת כמה שיותר אינפורמציה היא קריטית, וההתייחסות של מיריאד לאבחונים שלה כאל רכוש אינטלקטואלי סודי מעכבת את התקדמות המדע".

נוסבאום מתנגד לפטנטים באופן מלא תשוקה. הוא מדבר על כך מעל כל במה ושעל, ואף ייסד לצורך המאבק את תנועת Free The Data (ישוחררו הנתונים) הקוראת לחוקרים, רופאים וחברות פרטיות לחלוק את המידע הגנטי שברשותם. "בארה"ב מרבית הבדיקות הגנטיות נעשות במעבדות מסחריות פרטיות. התנועה שלנו מבקשת לספק למעבדות רפואיות ציבוריות ופרטיות את האמצעים ואת מסגרת העבודה לחלוק את התוצאות שלהם בתוך מאגר נתונים מרכזי, אליו יש לכל המעבדות גישה חופשית, ושעליו אפשר לדון בפתיחות". לאחרונה הוא התבשר שהתנועה שהקים תקבל מענק מה-NIH (הזרוע המחקרית במחלקת הבריאות האמריקאית והגוף המספק מענקי מחקר): "זה משמח מאוד, אני מעריך שנאסוף אלפי פיסות מידע גנטיות בשנים הקרובות".

עוד לפני שהמשפט בעניין הפטנטים הגנטיים הסתיים, הגדיל נוסבאום לעשות ופצח ביוזמת Sharing Clinical Reports, במסגרתה הוא יצר קשר עם קולגות שעוסקים בייעוץ גנטי לסרטן ועם רופאים מרחבי ארה"ב וביקש מהם לשלוח לו דו"חות של חברת מיריאד (ללא פרטים מזהים של הפציינטים). באמצעות הדו"חות הוא היה יכול לראות את ההבדלים הגנטיים שמיריאד מצאה וכיצד היא מפרשת אותם בהקשר לסרטן. את האינפורמציה שאסף העלה לקטלוג המקוון והפתוח של Free the Data. אל התומכים בעתירה נגד מיריאד ובעד Free the Data הצטרפו גם ארגוני נשים וקבוצות שונות למען חולי סרטן. מי שעמד בראש קואליציית הארגונים האלו, ג'רמי ריפקין, כינה אותה "התנועה הראשונה בהיסטוריה לזכויות גנטיות".

ביוני השנה הכריע בית המשפט העליון בארה"ב כי אין לרשום פטנטים על דנ"א, ובכך נפרץ הסחר שהוטל על התחום

מיריאד מצידה טענה כי במסגרת הבדיקות היא מבודדת את הגנים באופן מלאכותי, פעולה עליה אפשר לרשום פטנט. במהלך המשפט היא הורידה את מחיר הבדיקה למוטציה בגנים BRCA1/2 ל-990 דולר. ביוני השנה הכריע בית המשפט העליון בארה"ב כי אין לרשום פטנטים על דנ"א, ובכך נפרץ הסחר שהוטל על התחום. מיריאד ככל הנראה תאלץ לשנות את המודל העסקי שלה, שהתבסס על ההנחה כי הפטנט שלה מוגן לעשרים שנה, ולהתמודד עם תחרות מוקדמת מן הצפוי. פסק הדין יחייב גם חברות אחרות בארה"ב, שפטנטים על גנים רשומים על שמן, לפתוח את המידע שלהן לציבור. נכון להיום יש כ-2,000 פטנטים כאלו, שהחל מהחודש (ינואר 2014), תאריך היעד שנקבע בפסק הדין, חופשיים לשימוש.

חוקרים ורופאים רבים שמחים מהפסיקה וסבורים שזהו שחר של עידן חדש בבדיקות הגנטיות. נוסבאום טוען כי: "בעולם הבדיקות הגנטיות, תחרות וחוות דעת שנייה הן הרבה יותר חשובות מהגנה על פטנטים. הפסיקה מאשרת מחדש את העובדה שדנ"א מכיל מידע אודותינו ואודות הבריאות שלנו, גם אם המידע הזה 'קבור' בתוך כרומוזומים מורכבים או מוצג לנו באמצעות טכנולוגיה. הפסיקה תאפשר עוד בדיקות גנטיות, תגדיל את האיכות שלהם ותוריד את המחיר שלהם באמצעות תחרות". אבל יש גם טענה נגדית, זו שהחברות הפרטיות נוהגות להשמיע תכופות, הגורסת שבהיעדר יכולת לרשום פטנט על בדיקות מסוימות, לא יהיה לחברות אינטרס כלכלי לפתח אותן בעתיד, מה שדווקא יחליש את התחום במקום לחזקו. התקופה הקרובה תאשר או תשלול זאת.

גנאולוגיה בלחיצת הכפתור

חברה מוכרת אחרת, העוסקת באבחונים גנטיים ומבקשת להציג תדמית הפוכה מזו של מיריאד, היא חברת 23andMe (על שום 23 זוגות הכרומוזומים בבני אדם). החברה יושבת בסן פרנסיסקו וממתגת עצמה כסטארט-אפ חדשני ורענן. תמורת 99 דולר בלבד ובלי תיווך של רופא, לקוחות מוזמנים לקבל לביתם ערכת בדיקה, למלא אותה ברוק, לשלוח בחזרה לחברה ולקבל תוך מספר ימים אינפורמציה על השושלת המשפחתית שלהם (גנאלוגיה), על תכונות תורשתיות ועל סיכוייהם לחלות במחלות גנטיות שונות. התוצאות עולות לעמוד האישי של הלקוח באתר האינטרנט של החברה או באפליקציה סלולארית.

כך למשל דגימת רוק שאח שלי שלח לחברת 23andMe גילתה לנו באמצעות האפליקציה שהגנים שלנו שייכים למשפחת הלויים, על אף ששם המשפחה שלנו אינו לוי וגם לא היה בדורות קודמים. עוד התגלה כי יש למשפחתנו 3.1% גנים משותפים עם נאנדרטליים, מספר שמציב אותנו באחוזון ה-99 מבחינת קרבה לנאנדרטליים, כי הממוצע באוכלוסייה עומד רק על 2.7% גנים משותפים. הבדיקה לימדה גם כי לאחי יש 31.6% סיכון ללקות בסרטן הפרוסטטה, אחוז כפול מהממוצע באוכלוסייה העומד על 17.8% בלבד; יש לו 71.6% נטייה להשמנה, בעוד שהממוצע באוכלוסייה עומד על 63.9%; הוא בעל 2.6% סיכוי ללקות באלצהיימר בניגוד ל-7.2% סיכוי ממוצע באוכלוסייה, כך שבמקרה הזה מצבו טוב משל הממוצע.

החברה, שהוקמה ב-2006, אספה עד כה דגימות של כ-400,000 איש. מייסדת החברה, אנה ווז'סיקי (Anne Wojcicki), נשואה לאחד ממייסדי גוגל, סרגיי ברין, מה שתורם להילה של 23andMe וגם לכיס שלה – גוגל השקיעה בה סכום ראשוני של 3.9 מיליון דולר. תרומה נוספת מכיוון גוגל מסתתרת בפרויקט הפרקינסון של החברה, שמספק בדיקות גנטיות בחינם עבור אנשים הסובלים מפרקינסון בכדי לקדם את המחקר במחלה, ממנה סובלת אימו של ברין. סבב גיוס נוסף שערכה ווז'סיקי בשנת 2012 הסתיים בהצלחה מרובה – 50 מיליון דולר – מה שאיפשר לחברה להוריד את מחיר המוצר שלה מ-299 דולר ל-99. ב-2008 הכתיר המגזין טיים את ערכת האבחון של 23andMe כ"המצאת השנה".

לפני שהקימה את 23andMe, נהגה ווז'סיקי להשקיע במניות של חברות ביטוח שונות בוול סטריט. אבל בהדרגה הבינה שמערכת הבריאות של ארה"ב מבוססת על עשיית רווחים כאשר אנשים חולים, ולא כאשר מחלות נמנעות באופן מוצלח. היא החליטה לשנות את המגמה והקימה את 23andMe כחברה רווחית למניעת מחלות. "המטרה שלנו היא לספר ללקוחות כל דבר שהמדע והטכנולוגיה מאפשרים לנו ללמוד עליהם דרך הדנ"א שלהם – אנחנו מספקים למעלה מ-250 ממצאים בריאותיים בנוסף למידע על השושלת הגנטית", מכריזה בחגיגיות דוברת החברה, קתרין אפריאן, בראיון מקוון. כשהיא מתבקשת לתאר את פרופיל הלקוחות של החברה, היא אומרת: "חצי נשים וחצי גברים, כמו בכלל האוכלוסייה. יש לנו לקוחות מכל רמות ההשכלה וההכנסה, בכל מיני רמות של בריאות וגיל. הדבר היחיד המשותף לכל הלקוחות שלנו הוא הוא שאלו אנשים הרוצים להיות בשליטה על הבריאות שלהם ולקבל החלטות מושכלות בנוגע לטיפול בעצמם".

בן שחר נותן כדוגמה את הפרקטיקה המקובלת בארה"ב, בה רופאים ממליצים לאנשים לעשות ביטוח חיים לפני שהם מבצעים בדיקות גנטיות שיקבעו את סיכוייהם לחלות במחלות מסוימות

אבל גם 23andMe היא מושא לחצי ביקורת, ורופאים רבים מתריעים על הסכנה הגלומה במוצר שהם מספקים. כפי שמעלה ד"ר שי בן שחר, מנהל השירות לגנטיקה בילדים במרכז הרפואי תל אביב (איכילוב): "העובדה שאנשים פונים לחברה ישירות ולא לאחר ייעוץ גנטי אצל מומחה, ומקבלים לעיתים תשובות בעלות משמעות רפואית רבה ללא הסבר של רופא, היא בעייתית. המידע שמתקבל מברור גנטי הוא מורכב, לכן זה לא נכון לקבלו ישירות ללא ייעוץ מתאים מאיש מקצוע". החשש הוא שאנשים פרטיים יפרשו את האינפורמציה באופן שגוי, מוגזם, מופחת או הפוך, מה שעלול לסכן אותם ולגרום לכך שלא יקבלו את הטיפול הטוב ביותר עבורם, כמו מניעה של מחלה או מעקב אחריה.

"גם לפני ביצוע בדיקה גנטית מומלץ לדעת את ההשלכות שלה מראש ולהיערך בהתאם", מוסיף בן שחר עוד סיבה מדוע כדאי לבצע את הבדיקות הגנטיות תוך התייעצות עם רופא. בן שחר נותן כדוגמה את הפרקטיקה המקובלת בארה"ב, בה רופאים ממליצים לאנשים לעשות ביטוח חיים לפני שהם מבצעים בדיקות גנטיות שיקבעו את סיכוייהם לחלות במחלות מסוימות. זה נעשה כדי שיוכלו לקבל את התעריף הנמוך המיועד לאנשים בריאים. לדוגמא, בחורה שתגלה כי היא נשאית של מוטציה בגן BRCA תאלץ לשלם יותר על ביטוח החיים שתעשה לאחר היוודע התוצאות, לכן רופא ימליץ לה לבטח את עצמה טרם הבדיקה. "אבל חשוב מכך", מדגיש בן שחר, "לא בטוח שהיא תבין מה משמעות הממצא שהתקבל בבדיקה שלה ואיך להשתמש במידע שבידה בצורה אופטימלית". החשש הזה הגיע עד למחוקקים במדינות ניו יורק וקליפורניה, שביקשו בעבר לאסור על תושביהן לשלוח בדיקות לחברת 23andMe ושכמותה ללא התערבות של רופא. הניסיון נכשל וב-2008 החברה קיבלה רישיון מוסדר לפעול בכל ארה"ב באופן ישיר מול הלקוחות.

במקביל ובלי קשר, חוקק באותה שנה בארה"ב מה שמכונה חוק (GINA Genetic Information Non-discrimination Act). זהו חוק האוסר על חברות ביטוח ומעסיקים להפלות עובדים או מועמדים לעבודה בעקבות ידע אודות הגנטיקה שלהם. החוק נועד למשל למנוע ממעסיק להימנע מהעסקת אישה שידוע כי יש לה מוטציה בגן הגורמת לסיכוי גבוה לחלות בסרטן השד או מחברת ביטוח לא לבטח אותה בביטוח בריאות מאותה הסיבה. אבל לחוק פרצות רבות – הוא לא תקף על ביטוחי חיים ולא חל על מעסיקים שמניין העובדים המועסקים על ידם קטן מ-15.

ישראל הקדימה את ארה"ב וחוקקה את חוק המידע הגנטי כבר בשנת 2001. החוק אוסר על מעסיקים לדרוש מעובדים או מועמדים לעבודה לחשוף בפניהם מידע גנטי

שנתיים לאחר חקיקת החוק הוגשה התביעה הראשונה על הפרתו. פמלה פינק, מנהלת יחסי הציבור של חברת הגז MXEnergy, תבעה את החברה בטענה כי פוטרה לאחר שסיפרה למעסיק הישיר שלה, אותו ראתה כידיד, שגילו אצלה ואצל שתי אחיותיה מוטציה בגן BRCA2. גם באוסטרליה הסוגיה הגיעה אל כותרות העיתונים כאשר ג'יימס (שם בדוי שהופיע בעיתונים באוסטרליה), בחור בשנות העשרים לחייו, התגלה כנושא מוטציה בגן MSH6, שמעיד על סיכוי גדול לחלות בסרטן המעי הגס. אותו ג'יימס פנה אל שלוש חברות ביטוח שונות בכדי לרכוש ביטוח בריאות, תוך שהוא חושף בכנות את עובדת קיומה של המוטציה הגנטית שלו. כולן סירבו להעניק לו כיסוי ביטוחי על הטיפולים הקשורים לסרטן. ג'יימס התלונן על כך בפני הוועדה לזכויות האזרח של אוסטרליה, שחייבה את החברות לבטח אותו.

ישראל הקדימה את ארה"ב וחוקקה את חוק המידע הגנטי כבר בשנת 2001. החוק אוסר על מעסיקים לדרוש מעובדים או מועמדים לעבודה לחשוף בפניהם מידע גנטי. החוק גם אוסר להפוך מידע גנטי לשיקול בהעסקה, קידום או פיטורים. עד כה לא הוגשה בישראל תביעה בנושא. אספקט נוסף ברפואה הגנטית שישראל מקדימה בו את ארה"ב הוא הביטוח גנטי. חברת הביטוח "הפניקס" יצאה לא מזמן בקמפיין המשווק את הביטוח הגנטי הראשון בישראל, שכרגע גם אין לו מקבילה בארה"ב. תמורת כעשרים שקל בחודש עבור ילד וכארבעים שקל עבור מבוגר, הביטוח מציע אבחון גנטי למחלות, כיסוי על תרופות וטיפולים מותאמים אישית לגנטיקה של המבוטחים.

הביטוח מכונה "גנטיקס" ומפורסם על ידי הפרזנטורית גילה אלמגור בקמפיין "אני כמו כולם?". בסדרת סרטונים נראית אלמגור ממתינה לצילום רנטגן או בתור לבנק ואז כשכל הקהל מתבקש לעשות דבר מה ("כולם פה לרנטגן?", "כולם על הרצפה") היא מזדעקת שאינה כמו כולם. בסוף הסרטון הקריינית אומרת "גילה, את צודקת, את לא כמו כולם. גם אתם לא כמו כולם... ביטוח שמאפשר טיפולים מתקדמים לגנטיקה שלך".

"עד כה ביטוחי בריאות התמקדו במחלה, גנטיקס הוא חלק מתפיסת עולם חדשה שמתמקדת בחולה", אומרת דפנה שפירא, המשנה למנכ"ל ומנהלת תחום הבריאות בהפניקס, "בגדול אפשר לקרוא לזה רפואה מותאמת אישית, וישראל נחשבת למדינה מפותחת בתחום הזה". שירות לדוגמה שהביטוח מקנה הוא אבחון גנטי, שמתבצע על ידי לקיחת דגימת רוק או בדיקת דם, שבודקת את מידת הנטייה אצל נשים לפתח קרישי דם. כשהנטייה קיימת, קיים סיכון בנטילת גלולות למניעת הריון, ואז יומלץ לאותה אישה להימנע מכך.

מספר רופאים וחוקרים גנטיים סבורים שנכון לעכשיו ביטוח גנטי שכזה אינו יעיל, מכיוון שהטכנולוגיה טרם הבשילה כך שתצדיק הוצאה כספית על ביטוח שכזה. "כמות האפשרויות שביטוח כזה יכול להציע מוגבלת נכון לעכשיו", אומר בן שחר, אבל מוסיף כי: "ברור שזה יהיה שונה בעוד כמה שנים, מכיוון שהטכנולוגיה הקשורה בגנטיקה מתפתחת בקצב מסחרר ובכל יום הופכת יותר זמינה ויותר זולה".

נטע אחיטוב היא עיתונאית. בין כתבותיה המגוונות, אפשר למצוא תחקירים רבים בנושאי סביבה, כתבות העוסקות בנושאים מדעיים ועוד. בעלת תואר ראשון במדעי החיים ומדעי הרוח ותואר שני בלימודי סביבה מאוניברסיטת תל אביב, במהלכו כתבה תזה על פילוסופיה של סביבה.

מאמר זה התפרסם באלכסון ב על־ידי נטע אחיטוב .


תגובות פייסבוק

2 תגובות על אתם יותר מסך הגנים שלכם